遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
一种极其罕见的遗传性疾病,因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和内脏,包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于sle的表现,包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国内的确诊率极低,因为它的临床表现跟sle高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛,就直接奔着sle去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴,过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者,说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病历和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反复发热,符合sle的诊断标准,但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因?”
“可能是药物方案不够优化?或者病情比较顽固?”
“还有没有别的可能?”
王雨晴想了想,摇了摇头。
“暂时想不到。”
“如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效,你应该考虑的第一件事是什么?”
王雨晴愣了一下。
然后她的眼睛突然亮了。