同一个家庭,两个hae患者。
这不是巧合。
这是家族聚集性遗传。
hae本身就是常染色体显性遗传病,理论上患者的一级亲属有50%的概率携带致病基因。
但在临床实践中,由于症状轻重差异极大,很多家庭成员的轻症表现会被长期忽略。
就像张涛这样,轻微的腹痛和偶尔的口唇肿胀,去医院就被当成肠胃功能紊乱打发了。
如果不是今天他陪姐姐来复诊,随口提了一句“我也会肚子疼”……
这个诊断可能要再拖几年甚至十几年。
等到某一天突发喉部水肿,可能连抢救的时间都没有。
陆晨站起来。
“张月,张涛,我需要跟你们谈一下。”
张月听出他语气里的郑重,笑容收了起来。
“怎么了陆医生?”
“张涛刚才说的那些症状,我需要认真对待。”
“他的腹痛和口唇肿胀?”
“对。”
陆晨看着张涛。
“你姐姐的病叫遗传性血管性水肿,这个病有一个关键特征,它是遗传性的。”
张涛愣住了。
“遗传的?”
“对,常染色体显性遗传,意味着如果你们父母中有一方携带致病基因,子女有一半概率遗传到。”