【李森:遗传咨询门诊的吴主任下午三点有空,你过去跟他对接一下】
【陆晨:好】
三点。
陆晨带着自己起草的筛查方案去了遗传咨询门诊。
吴建明主任五十出头,头发花白,戴着老花镜。
他看完陆晨的方案之后沉默了一会儿。
“你说的这个家系,目前确诊两例,高度疑似两例?”
“对,还有姑姑的两个孩子和其他亲属需要筛查。”
“hae的家系调查国内报道不多,尤其是三代以上的完整家系。”
“如果这个家系真的能筛出四例以上新患者,学术价值非常高。”
吴建明推了推眼镜。
“你的筛查方案我看了,很完整,检测项目和流程都没问题。”
“我这边可以配合出遗传咨询报告和基因检测的协调工作。”
“但有一个实际问题。”
“什么问题?”
“家属的依从性。”
吴建明很直白地说。
“你要让十一个人全部到医院来抽血做检查,这不是一件容易的事。”
“尤其是那些没有明显症状的亲属,他们会觉得没必要。”
“还有五岁和七岁的孩子,家长可能会抵触给孩子做基因检测。”
陆晨点了点头。