张父确诊haei型,c1酯酶抑制物定量0.09g/l,功能性检测38%。
张秀芳确诊haei型,c1酯酶抑制物定量0.11g/l,功能性检测42%。
张雨萱确诊haei型基因携带,serping1基因致病性突变阳性,c1酯酶抑制物定量偏低但未达显著异常。
张宇航确诊haei型基因携带,基因突变阳性,各项指标暂处于正常低限。
四例新确诊。
加上张月和张涛,这个家系共确诊六例haei型患者,跨越三代。
基因检测显示所有患者携带的是同一个serping1基因的错义突变,c.1198c>t。
遗传源头追溯到张父这一代,而张父的姐姐张秀芳也携带了同一突变。
说明这个突变至少在他们的上一代就已经存在。
陆晨整理完所有数据后,第一时间给所有确诊者制定了个体化的治疗和预防方案。
张父和张秀芳作为成年患者,启动氨甲环酸的预防性用药。
张雨萱和张宇航作为儿童患者,暂不用药,但需要定期随访监测,并为学校和家庭提供详细的喉部水肿应急预案。
所有年龄段的患者均需配备c1酯酶抑制物浓缩制剂作为急性发作时的紧急用药。
尤其是两个孩子。
陆晨专门写了一份面向学校老师和家长的应急指南,详细说明了如果孩子突然出现嗓子紧、声音嘶哑或呼吸困难时应该怎么处理。
这份指南张秀芳拿回去之后反复看了好几遍。
她后来在电话里对张月说了一句话。
“要不是陆医生,我都不知道两个孩子身体里埋着这么大的隐患,想想都后怕。”
一个月后。
陆晨完成了这个家系的完整调查报告。
论文以家系报告的形式撰写,详细描述了三代六例haei型患者的临床特征、基因检测结果和个体化治疗方案。