“来,我带你看看我们的平台。”
实验室很大,设备很新。
林清平一边走一边介绍。
“这是我们最新引进的三代测序仪,全基因组测序只需要四十八小时。”
“这边是生物信息分析中心,专门做变异位点的致病性判定。”
“还有这个,是我们自主开发的罕见病基因数据库,目前已经收录了超过三千种罕见病的致病基因信息。”
陆晨认真地听着,不时问几个技术细节。
林清平对他的问题很满意。
“你的问题问得很专业,看得出来你对遗传学下过功夫。”
“写论文的时候查了不少文献。”
“那我直说了。”
林清平停下脚步,转过身面对陆晨。
“你的hae家系研究,我非常看好。”
“三代六例患者,涵盖i型和ii型,这在国内是极其罕见的完整家系数据。”
“我想把这个病例纳入我们即将启动的全国罕见病筛查网络首批试点。”
陆晨点头:“韩教授跟我提过。”
“具体来说,我希望你作为试验组的核心成员,负责急诊端的筛查流程设计和病例收集。”
“我们提供基因检测平台和数据分析支持,你负责临床端的对接。”
“合作模式是双向的,你的病例数据进入我们的数据库,我们的检测资源对你开放。”
陆晨想了几秒。
“合作没问题,但我有一个条件。”