约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。
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临床诊断
应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括：1起病于36个月以内；2以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；3除外rett综合征、heller综合征、asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
孤独症的诊断标准包括a、b、c三条。
a、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a.非语言交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b.不能与同龄人交往。c.不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d.在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a.言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b.有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c.使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d.缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a.有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b.固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c.刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d.长期持续的只注重事物的局部。
b、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
c、以上症状不能用rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
鉴别诊断
1．rett综合征
仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，愈后较差。
2．童年瓦解性精神障碍（heller综合征）
该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。
3．阿斯伯格综合征