接下来的半个月，每天还是早上八点到，晚上十点走。
陆仁实验室的重点，变成了验证截短蛋白的来源。
两人先是做了mrna水平的检测，看全长和截短的转录本分别有多少。
结果很明确，病人细胞里的全长mrna少了一截，多出来一段截短的转录本。
“是转录的时候就截短了？”沈妍看着qpcr的结果，皱着眉，“还是说有不同的剪接体？”
“先看序列。”陆仁坐在电脑前，把测序结果调出来。
屏幕上密密麻麻的峰图，一个碱基一个碱基对着看。
他看的速度很快，一行行扫过去。
沈妍凑在旁边，眼睛都快看花了，他却已经停住了。
“在这。”他指着屏幕上的一个位点，“突变的位置刚好在一个外显子的剪接位点旁边，本来该正常剪接的，突变之后，识别出了问题，用了下游的一个隐蔽剪接位点。”
“移码了？”
“没有。”陆仁摇摇头，“刚好在框内，相当于中间少了一段，少了六十多个氨基酸，所以蛋白短了一截，但还能翻译出来。”
沈妍张了张嘴，半天没说出话。
就这么一个点突变，改变了剪接，产生了一截短的蛋白！
她看过周正宏发的论文，他们只测了总蛋白的量，只知道酶活性有变化，却根本没发现还有这么个截短的蛋白在里面。
难怪他们的结果忽高忽低……
两种蛋白功能不一样，混在一起测总量，能稳定才怪。
“那……咱们接下来怎么办？”沈妍知道这意味着什么。
他们摸到了真正的致病机制的核心。
这比单纯发现一个致病基因，要深得多！
陆仁没立刻回答。