很快检查结果就出来了，卟胆原指标是正常值六倍多，显著升高。
这下可以确诊了，真的是急性间歇性卟啉病。
那这人该送去神经内科或者内分泌科治疗。
急性间歇性卟啉病可以理解为一种遗传性的“代谢流水线”故障。
身体在制造血红素时，需要经过好几道工序。
而急性间歇性卟啉病的患者，天生就少了其中一道工序，由于基因的原因，他们的身体无法产生一种名为胆色素原脱氨酶的酶，导致血红素加工过程中断，产生“半成品”卟啉前体卟胆原，这个东西就会堆积到肝脏中。
平时正常情况下，时间长了就会慢慢的代谢掉，虽然会产生一堆半成品，但是能处理掉，所以情况还好，身体没有什么明显的改变。
但是一旦在某些特殊的情况下，比方说长时间饥饿、大量饮酒、使用某些药物等等特殊情况下，合成血色素的这道流水线就会加速，那么中断产生的半成品也会增多，大量的半成品卟胆原堆积在肝脏中，肝脏处理不过来了，从而导致了急性发病。
其实有这个基因缺陷的人并不算少，但是绝大部分人，一辈子可能都不会发病，真正发病的人算是少数，因而这个病也可以称得上罕见病了。
急性间歇性卟啉病的最典型最特殊的临床表现，莫过于尿液或者其他体液在阳光照射后变成暗红葡萄酒色。
原理也很简单，体内半成品卟胆原大量堆积，便会有一部分顺着尿液或者其他体液排出体外。
卟胆原本身是无色的，但是在阳光照射下会发生氧化显色，也就形成了暗红葡萄酒色。
这个病一旦发病，对身体的影响还是很大的。
首先就是最明显的腹痛，痛生痛死肯定是不好受的。
而且这个病会影响周围神经，这也是最严重的症状，体内的半成品堆积，会损害神经系统，导致四肢麻木、乏力。
更严重一点的，累及到呼吸相关的肌肉，导致呼吸无力。
用来喘气的肌肉不能用了，那还咋喘气，人不能喘气了那还有存活的可能吗？
因而急性间歇性卟啉病一旦发病，需要立即就医评估，判断病情的严重程度是否需要使用特效药血红素。
病是因为基因缺陷引起的，总不能给基因敲了重新编辑吧。
对着病人说你生病了，所以我要编辑你也很诡异啊。
基因的问题解决不了，那也只能对症处理了。