患儿的母亲连大气都没敢出,静静地坐在一旁等着陶乐,屋里一时只剩下刷刷的翻阅声。
陶乐看得很快。不过几分钟,她就停了下来,将三份报告并在一起,让谢宝树来看。
谢宝树认真地放眼过去一看,顿时觉得自己的脑袋涨大了一整圈。
这都是些什么玩意儿啊,乌泱乌泱地堆在一起,就算陶乐用手圈画出重点,他也依然看不明白。
其实也不怪他,一般医大的儿科专业,都不开《分子生物学》这门课。
每个正常人都有六十组左右的基因突变,患儿也不例外。
但这个患儿的一组甘氨酸受体α1亚基,存在复杂合子突变,造成了神经传递系统异常。
简单地说,就是父与母各自的一个看起来很正常的基因,遗传到孩子身上结合起来,然后就突变了,导致了这个病。
谢宝树的眉头都快拧成川字了,陶乐也看明白了他是真没看懂。
患儿家属还在眼前呢,陶乐自然不能让谢哥掉面儿。
她也不卖关子,直接说道:“家属你也过来看一看。问题已经很清楚了。”
陶乐尽可能用浅显的语言,为患儿的母亲解释了一番。
看得出来,她比谢宝树还不如,完全是一头雾水。
听不懂没关系,只要知道怎么遵医嘱吃药就行。
“陶大夫,这基因有病,就是胎里带来的呗?”患儿的母亲担心极了。
“可以这么说。”陶乐点头。
“哎,我可怜的儿呀,你的命怎么就这么苦?”
母亲立马哭了起来,一边哭一边说:“查来查去,结果是个胎里病,还是治不好啊!”
陶乐赶紧阻止了她:“家属,你别激动啊,谁说这病治不好了?”
“都是刻在基因里的东西,哪能治好?”患儿母亲哭得更响了。
陶乐是又好气又好笑。