第二百八十一章 歌舞伎综合征?不对!

作者:一醉风雨 加入书签推荐本书

接下来第二年、第三年......

这是连中产阶级都难以承受的巨大代价!

而基因缺陷,更是难上加难,无法攻克的医学天堑。

哗啦~

秦风拿起下一张智力评估报告,上面显示小女孩儿的智力仅为59.8,属于轻度智力障碍,远低于同龄儿童的平均值。

接下来的报告也都几乎是清一色的难看。

他放下报告,看向灯箱内的影像片,全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。

第三第四节掌骨明显短缩,腕骨较粗,关节松弛,脊柱也有轻微的侧凸。

更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况!

秦风看着手里的报告陷入了深思,脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。

不过其中一份报告引起了他的兴趣!

这是去年,小女孩儿一家来协和检查的时候,神经内科进行了完整的神经和基因测序。

虽然没有给出结论,但可以说是相当详细了。

血常规白细胞35.04x109l,杆状核细胞30%,c反应蛋白20mgl。胸部x线片提示左下肺渗出。肺部高分辨ct提示双肺间质改变。

双侧听性脑干反应阈值100db。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46,xy。

14d行全外显子组测序,提示患儿kmt2d基因突变,突变位点为c.11944ct,3982......

而这份报告上属的名字,既熟悉又陌生。

他就是神经内科主任,宋远。

如果按照这份报告的结果来推断,加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。

秦风心中觉得很有可能是一种病。

歌舞伎面扑综合征!

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