这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
ks(omiml47920)是一种常染色体显性遗传病.
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下.
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名.
ks早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。
目前明确的ks突变基因有kmt2d基因和kdm6a基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。
即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。
他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。
因为这种病例很少，应该会有些印象。
从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。
如果是重症，恐怕很难活到现在！
仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。
“喂，主任。”
“秦风啊，这么晚了什么事？”
电话里，孟大为好奇的问道。
“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”
秦风解释道。